ఆరోగ్యకరమైన గర్భం ఆరోగ్యకరమైన తల్లి మరియు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కలిగి ఉంటుంది. ఆరోగ్యకరమైన శిశువును నిర్ధారించడానికి, సరైన ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్, మంచి యాంటెనాటల్ ఫాలో అప్ మరియు సంరక్షణ అవసరం. 1000 సజీవ జననాలలో 1 భారతదేశంలో క్రోమోజోమ్ అనెప్లోయిడీస్తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడీస్ పిల్లలలో మెంటల్ రిటార్డేషన్లో 5-10% వారి జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది. అందువల్ల, గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ అనెప్లోయిడ్స్కు సంబంధించి సరైన ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ మరియు కౌన్సెలింగ్ చాలా అవసరం. భారతదేశంలో, మొదటి త్రైమాసిక బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్, రెండవ త్రైమాసికంలో బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్, సెల్ ఫ్రీ ఫీటల్ DNA పరీక్ష మొదలైన అనేక స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు తల్లిదండ్రులకు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
మేము పిండం క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కోసం స్క్రీనింగ్ గురించి మాట్లాడేటప్పుడు, ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీకి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో పిండం వచ్చే ప్రమాదం ఉందని మనం మొదట అర్థం చేసుకోవాలి - ఈ ప్రమాదాన్ని “ బ్యాక్గ్రౌండ్ రిస్క్ ” లేదా “ ఎ ప్రియోరి ” రిస్క్ అని పిలుస్తారు మరియు ఇది తల్లి వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరియు ఆమె వైద్య చరిత్రలో కొన్ని అంశాలు. స్క్రీనింగ్ - స్క్రీనింగ్ అనేది ఏదైనా నిర్దిష్ట సమస్య యొక్క ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి స్పష్టంగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తులపై వర్తించే ప్రక్రియ. ఇది సాధారణ జనాభాకు అందించబడుతుంది మరియు స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు ఇచ్చిన పరిస్థితికి వ్యక్తి “అధిక ప్రమాదం ” లేదా “ తక్కువ ప్రమాదం”లో ఉన్నారా అని నిర్ధారిస్తుంది. " తక్కువ ప్రమాదం " ఉన్న స్త్రీలకు భరోసా ఇవ్వబడుతుంది, అయితే " అధిక ప్రమాదం " ఉన్నవారికి పిండం క్రోమోజోమ్లను తనిఖీ చేయడానికి నిర్ధారణ పరీక్షలను అందించవచ్చు. అందువల్ల, పిండం క్రోమోజోమ్ సమస్యల కోసం పిక్-అప్ రేటును పెంచేటప్పుడు ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్ అవసరాన్ని ఆప్టిమైజ్ చేయడంలో స్క్రీనింగ్ పరీక్ష సహాయపడుతుంది.
"ఫిటల్ అనెప్లోయిడీ స్క్రీనింగ్ "ను ఎంచుకున్న గర్భిణీ స్త్రీకి ఈ క్రింది పరీక్షలు అందించబడతాయి
1. మొదటి త్రైమాసిక కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్
ఈ పరీక్షలో రక్త పరీక్ష మరియు నూచల్ ట్రాన్స్లూసెన్సీ స్కాన్ ఉంటాయి.
(ఎ) మొదటి త్రైమాసిక పరీక్ష రక్త పరీక్ష (దీనిని "డబుల్ టెస్ట్" అని కూడా అంటారు)
ఈ పరీక్షలో తల్లి రక్తంలోని రెండు రసాయనాల పరిమాణాన్ని కొలిచే రక్త పరీక్ష ఉంటుంది - ఉచిత బీటా-హెచ్సిజి ( హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోఫిన్ ) మరియు పిఎపిపి-ఎ ( ప్రెగ్నెన్సీ అసోసియేటెడ్ ప్లాస్మా ప్రోటీన్-ఎ ).
PAPP-A అనేది ముందుగా అభివృద్ధి చెందుతున్న గర్భం (ట్రోఫోబ్లాస్ట్) యొక్క బయటి పొర ద్వారా మరియు తరువాత పెరుగుతున్న ప్లాసెంటా ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది. సాధారణ గర్భధారణ సమయంలో, డెలివరీ వరకు తల్లి రక్తంలో ఈ ప్రోటీన్ స్థాయిలు పెరుగుతాయి. హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ (hCG) అనేది గర్భధారణ ప్రారంభంలో అభివృద్ధి చెందడం ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన హార్మోన్ మరియు తరువాత మావి ద్వారా పెద్ద మొత్తంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. hCG యొక్క ఉచిత బీటా సబ్యూనిట్ మొదటి త్రైమాసికంలో స్క్రీనింగ్లో ఉపయోగించబడుతుంది. మొదటి 8 నుండి 10 వారాల వరకు తల్లి ప్రసరణలో hCG సాంద్రతలు సాధారణంగా వేగంగా పెరుగుతాయి, తరువాత గర్భం యొక్క మిగిలిన కాలానికి తక్కువ స్థాయిలో తగ్గుతాయి మరియు స్థిరీకరించబడతాయి.
మొదటి త్రైమాసిక రక్త పరీక్షను గర్భం దాల్చిన 10-13+6 వారాల నుండి ఎప్పుడైనా చేయవచ్చు. పరీక్ష యొక్క సున్నితత్వం దాదాపు 13 వారాల కంటే 10 వారాలలో మెరుగ్గా ఉంటుంది.
(బి) నూచల్ ట్రాన్స్లూసెన్సీ స్కాన్
NT స్కాన్ అనేది ఈ స్కాన్ల కోసం ఫీటల్ మెడిసిన్ ఫౌండేషన్ (UK)చే ధృవీకరించబడిన వైద్యులు చేసే అత్యంత ప్రత్యేకమైన స్కాన్. ఈ వైద్యులు చెల్లుబాటు అయ్యే లైసెన్స్ని కలిగి ఉంటారు, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు పిండంలో ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల యొక్క వ్యక్తిగత సంఖ్యాపరమైన ప్రమాదాన్ని లెక్కించడానికి వారిని అనుమతిస్తుంది. నూచల్ అపారదర్శకతతో పాటు, ఈ స్కాన్లో ఇతర మొదటి త్రైమాసిక గుర్తులను తనిఖీ చేయవచ్చు - ట్రైకస్పిడ్ వాల్వ్, డక్టస్ వెనోసస్ డాప్లర్, పిండం నాసికా ఎముక యొక్క ఉనికి/లేకపోవడం మరియు పిండం ముఖ కోణం. ఈ గుర్తులు డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో NT స్కాన్ యొక్క సున్నితత్వాన్ని జోడిస్తాయి. మొదటి త్రైమాసికంలో కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష స్త్రీకి ఆమె వయస్సు సంబంధిత రిస్క్తో పోలిస్తే డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిండం కలిగి ఉండే ప్రమాదాలు పెరిగాయా లేదా తగ్గాయా అనే దాని గురించి ఆమెకు రిస్క్ రీఅసెస్మెంట్ ఇస్తుంది.
2. రెండవ త్రైమాసికంలో మెటర్నల్ సీరం బయోకెమిస్ట్రీ(క్వాడ్రపుల్ టెస్ట్)
పిండం అనెప్లోయిడీస్ ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడానికి కొన్ని " ఫెటో-ప్లాసెంటల్ " రసాయనాల కూర్పును 15-22 వారాల మధ్య ప్రసూతి సీరంలో పరీక్షించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో సంబంధం ఉన్న గర్భాలలో ఈ రసాయనాల సాపేక్ష నిష్పత్తి మారుతుంది మరియు ఈ పదార్ధాల పరిమాణాన్ని మూల్యాంకనం చేయడం మరియు ఆ గర్భధారణ దశ కోసం "మల్టిపుల్స్ ఆఫ్ మీడియన్ (MoM)" పరంగా వాటిని పోల్చడం యొక్క హేతుబద్ధత ఇది.
సాంప్రదాయకంగా, ట్రిపుల్ సీరం పరీక్ష నిర్వహించబడింది, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ప్రసూతి సీరం ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్, హెచ్సిజి మరియు అన్కాన్జుగేటెడ్ ఎస్ట్రియోల్లను విశ్లేషించింది. ఇప్పుడు, చతుర్భుజ పరీక్ష తక్కువ తప్పుడు సానుకూల రేటుతో మెరుగైన సున్నితత్వాన్ని కలిగి ఉన్నట్లు తెలిసింది మరియు అందుకే రెండవ త్రైమాసికంలో మెటర్నల్ సీరం బయోకెస్ట్రీ యొక్క ప్రాధాన్య పద్ధతి.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్, హెచ్సిజి మరియు అన్కాన్జుగేటెడ్ ఎస్ట్రియోల్తో పాటుగా మెటర్నల్ సీరం ఇన్హిబిన్ ఎ కోసం క్వాడ్రపుల్ టెస్ట్ తనిఖీ చేస్తుంది.
చతుర్భుజ పరీక్ష కూడా “ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ” మరియు ఫలితాలు సాధారణంగా పిండం అనెప్లోయిడీస్ కోసం “తక్కువ ప్రమాదం ” లేదా “ అధిక ప్రమాదం ” అని సూచిస్తాయి. " తక్కువ రిస్క్ " రోగులకు భరోసా ఇవ్వవచ్చు మరియు " హై రిస్క్ " రోగులు పిండం కార్యోటైప్ని నిర్ధారించడానికి ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ పరీక్షల అవసరాన్ని నిర్ధారించడానికి మరింత మూల్యాంకనం చేయాల్సిన అవసరం ఉందని వివరించారు.
3. జెనెటిక్ సోనోగ్రామ్
ఇది 18-19 వారాలలో చేసిన పిండం అనైప్లోయిడీ కోసం ఏదైనా స్పష్టమైన “మార్కర్స్ ” కోసం చూడడానికి పిండం యొక్క క్రమబద్ధమైన అల్ట్రాసౌండ్ మూల్యాంకనం. స్కాన్ సమయంలో చూడగలిగే " మేజర్ మార్కర్స్ " లేదా " మైనర్ మార్కర్స్" ఉన్నాయి. ప్రధాన గుర్తులు ప్రధాన నిర్మాణ క్రమరాహిత్యాలు, ఇవి ఖచ్చితంగా అనుబంధిత క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి మరియు అందువల్ల పిండం కార్యోటైప్ని నిర్ధారించడానికి ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్ అవసరాన్ని సమర్థిస్తాయి. " మైనర్ మార్కర్స్ " అనేది శిక్షణ పొందిన సోనోగ్రాఫర్లచే గుర్తించబడే సూక్ష్మ లక్షణాలు మరియు అవి పిండానికి ఎటువంటి క్రియాత్మక చిక్కులను కలిగించనప్పటికీ, వాటి ఉనికి లేదా లేకపోవడం పిండం అనెప్లోయిడీల ప్రమాదాన్ని మారుస్తుంది.
4. NIPT
NIPT (కణ రహిత పిండం DNA పరీక్ష) అనేది క్రోమోజోమ్ అనెప్లోయిడీలను అంచనా వేయడానికి అధిక సున్నితత్వంతో నాన్ ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్. ఇది ఒక అధునాతన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష, ఇది గర్భధారణ సంచిని "ఆక్రమించదు " - తల్లి రక్త పరీక్ష. ఇది నెక్స్ట్ జనరేషన్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా సెల్ ఫ్రీ పిండం DNA విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. NIPT మొట్టమొదట హాంకాంగ్లో విడుదల చేయబడింది, ఆ తర్వాత NIPT ( నాన్ ఇన్వేసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ ) సీరం స్క్రీనింగ్ మరియు ఇన్వాసివ్ డయాగ్నొస్టిక్ టెస్టింగ్ మధ్య ఒక ఇంటర్మీడియట్ దశగా మారింది. NIPT అనేది క్రోమోజోమల్ అనెప్లోయిడీస్ యొక్క సంభావ్యతను నిర్ణయించడానికి తల్లి రక్తం యొక్క నమూనాలో ఉన్న సెల్ ఫ్రీ పిండం DNA యొక్క విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. NIPT యొక్క మెరుగైన ఉపయోగం కోసం మంచి ప్రీ టెస్ట్ మరియు పోస్ట్ టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్ అవసరం. ఇది మంచి ప్రతికూల అంచనా విలువతో కూడిన మంచి స్క్రీనింగ్ పరీక్ష మరియు చాలా నమ్మదగినది కనుక జంటకు భరోసా ఇవ్వడం ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. తల్లి రక్తంలో cffDNA మొత్తం గర్భధారణ వయస్సుతో పెరుగుతుంది
