​

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

    అనేక క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఉన్నాయి, అయితే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 21 సర్వసాధారణం. సంఖ్య 21 యొక్క అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంది కాబట్టి దీనికి ట్రిసోమి 21 అని పేరు వచ్చింది. ఇది పిల్లలలో తీవ్రమైన అభ్యాస వైకల్యాన్ని కలిగిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు.

​

​

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

    డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టాలని ప్రజలు సాధారణంగా ఆశించరు. ఇది సాధారణంగా కుటుంబాలలో పనిచేయదు. పాత మహిళలు మాత్రమే డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డను కలిగి ఉంటారని కొందరు అనుకుంటారు, కానీ ఇది నిజం కాదు. డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో ఎవరైనా బిడ్డను కనవచ్చు, కానీ వయస్సుతో పాటు ప్రమాదం పెరుగుతుంది. పెద్ద తల్లికి ఈ పరిస్థితితో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఎక్కువ, ఉదాహరణకు, డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 20 ఏళ్ల వయస్సు ఉన్న మహిళల్లో 1500 మందిలో ఒకరు, 30 ఏళ్లలోపు మహిళల్లో 900 మందిలో ఒకరు. సంవత్సరాల వయస్సు, మరియు 40 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న 100 మందిలో ఒకరు, అయినప్పటికీ, గర్భిణీ స్త్రీలందరూ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన బిడ్డను మోసే ప్రమాదం ఉంది.

​

​

మీ శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు ఏమి చేయవచ్చు?

    డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం గర్భధారణ సమయంలో రెండు రకాల పరీక్షలు చేయవచ్చు - స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు. ఈ గర్భధారణలో డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించే అవకాశాన్ని చూడటానికి గర్భధారణ ప్రారంభంలో మహిళలందరికీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష అందించబడుతుంది. శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా అనేదానికి స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఖచ్చితమైన 'అవును లేదా' సమాధానం ఇవ్వదని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. మీ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటే, మీకు సాధారణంగా డయాగ్నస్టిక్ టెస్ట్ అందించబడుతుంది

​

​

మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ అంటే ఏమిటి?

    ఇది మొదటి త్రైమాసికంలో (గర్భధారణకు 14 వారాల ముందు) చేసే స్క్రీనింగ్ పరీక్ష. ఇది పిండం అల్ట్రాసౌండ్ మరియు తల్లి రక్త పరీక్షల కలయిక మరియు దీనిని కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ అంటారు.

​

​

అల్ట్రాసౌండ్

    ఈ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌ను నూచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ స్కాన్ (NT స్కాన్) అంటారు. నుచల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ అనేది పిండం యొక్క మెడ వెనుక ఉన్న ద్రవానికి పేరు. NT స్కాన్ ద్రవం మొత్తాన్ని కొలవడానికి అల్ట్రాసౌండ్‌ని ఉపయోగిస్తుంది. శిశువు యొక్క మెడ వెనుక చర్మం కింద ఉన్న ద్రవం అల్ట్రాసౌండ్ చిత్రాలపై "నలుపు"గా కనిపిస్తుంది మరియు సాధారణంగా గర్భధారణ ప్రారంభంలో అన్ని పిండాలలో ఉంటుంది. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం ఉన్న పిండం ఎక్కువ మొత్తంలో ద్రవాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ద్రవం యొక్క మందం ప్రారంభ పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా అనేక ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కలిగి ఉండవచ్చో అంచనా వేయగలదు. గర్భం దాల్చిన 11వ మరియు 14వ వారం మధ్య నూచల్ స్కాన్ చేయడం చాలా అవసరం, ఎందుకంటే ఈ కాలంలో ఖచ్చితత్వం ఉత్తమంగా ఉంటుంది.
ప్రసూతి రక్త పరీక్ష: స్కాన్ చేసిన రోజున మీ నుండి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది, ఈ రక్త పరీక్ష రెండు పదార్ధాలను (PAPP-A మరియు B-hCG) కొలుస్తుంది, ఇవి అన్ని గర్భిణీ స్త్రీల రక్తంలో ఉంటాయి కానీ అసాధారణ స్థాయిలు మెరుగుపడటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. పిండంలో క్రోమోజోమ్ సమస్యల ప్రమాదం.
గర్భం దాల్చిన 10-11 వారాల మధ్య రక్త పరీక్ష చేయించుకోవాలని మేము మహిళలకు సలహా ఇస్తున్నాము, తద్వారా వారు NT స్కాన్ కోసం వచ్చే సమయానికి రక్త పరీక్ష ఫలితాలు అందుబాటులో ఉంటాయి మరియు స్కాన్ చేసిన వెంటనే సంయుక్త పరీక్ష నివేదికను రూపొందించవచ్చు.

ప్రమాదాన్ని గణిస్తోంది

    డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మీ శిశువు యొక్క మొత్తం "రిస్క్" లేదా నిష్పత్తిని లెక్కించడానికి ఈ రెండు పరీక్ష నివేదికలు మీ వయస్సుతో పాటు కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్‌లో నమోదు చేయబడతాయి. ఏదైనా తదుపరి పరిశోధన లేదా చికిత్స గురించి మీకు మరియు మీ వైద్యుని మధ్య చర్చకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి లెక్కించబడిన ప్రమాద అంచనా ఉపయోగించబడుతుంది. కలిపి ఉపయోగించినప్పుడు (కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్) క్రోమోజోమ్ సమస్యల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి 90% సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో సర్వసాధారణం డౌన్స్ సిండ్రోమ్, అయితే ఇది ట్రిసోమి18, 13, మొదలైన ఇతర అసాధారణతలకు కూడా ఉపయోగించబడుతుంది.

​

​

నివేదిక ఎప్పుడు అందుబాటులో ఉంటుంది?

    మొదటి త్రైమాసికంలో డబుల్ మార్కర్ కోసం రక్త నమూనాలను ముందుగా అందించినట్లయితే, NT స్కాన్ తర్వాత కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు అందుబాటులో ఉంటాయి. స్కాన్ రోజున రక్త పరీక్షను ఎంచుకునే మహిళలకు, తుది మిశ్రమ పరీక్ష నివేదిక ఒక వారంలో సిద్ధంగా ఉంటుంది.

​

​

ఈ పరీక్షతో ఏవైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా?

    ఈ పరీక్ష మీ బిడ్డకు ఎటువంటి ప్రమాదాన్ని అందించదు. ప్రధాన ప్రయోజనం ఏమిటంటే ఇది గర్భధారణ ప్రారంభంలో జరుగుతుంది కాబట్టి మీరు సమాచారం ఎంపిక చేసుకోవడానికి సమాచారాన్ని ఉపయోగించవచ్చు.

​

​

పరీక్ష క్రోమోజోమ్ సమస్య యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని (అధిక అవకాశం) సూచిస్తే ఏమి జరుగుతుంది?

    ఈ FTS డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర అసాధారణతలను నిర్ధారించదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. ఇది ప్రమాద అంచనాను మాత్రమే ఇస్తుంది. ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే, పిండం క్రోమోజోమ్‌లను పరీక్షించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి ఏకైక మార్గం అని మీరు అర్థం చేసుకోవాలి. ఈ పరీక్షలు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) మరియు అమ్నియోసెంటెసిస్. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): కొరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) అనేది మావి యొక్క చిన్న నమూనా (పిండం పెరిగే అవయవం మరియు రక్షించబడుతుంది మరియు పోషించబడుతుంది) పరీక్ష కోసం తీసుకోబడుతుంది. గర్భం దాల్చిన 10 వారాల తర్వాత దీనిని నిర్వహించవచ్చు. మీ పొత్తికడుపు గోడ గుండా సన్నని సూదిని పంపడం ద్వారా నమూనా తీసుకోబడుతుంది. సూది, లేదా ట్యూబ్, మార్గదర్శకత్వం కోసం అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఉపయోగించి సరైన స్థానంలో ఉంచబడుతుంది. నమూనా తీసుకోబడింది మరియు తరువాత పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. ఫలితాలు మీ శిశువుకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో చూపుతుంది. CVS యొక్క సంభావ్య సమస్యలు సంక్రమణ మరియు భారీ రక్తస్రావం కలిగి ఉంటాయి. CVS ఉన్న స్త్రీలలో దాదాపు 1% మంది గర్భస్రావం కూడా అనుభవిస్తారు. అయినప్పటికీ, గర్భస్రావం ప్రమాదం చాలా చిన్నదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం, మరియు చాలా విధానాలు ఎటువంటి సమస్యలను కలిగించవు. అమ్నియోసెంటెసిస్: అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది పరీక్ష కోసం ఉమ్మనీరు (గర్భంలో పిండం చుట్టూ ఉండే ద్రవం) యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకోవడం. ఇది సాధారణంగా 15 వారాల తర్వాత నిర్వహించబడుతుంది మరియు 22 వారాల వరకు నిర్వహించబడుతుంది. మీ ఉదరం మరియు గర్భం గుండా సూదిని పంపడం ద్వారా నమూనా తీసుకోబడుతుంది. ఆ తర్వాత ఉమ్మనీరును సిరంజి ద్వారా బయటకు తీయవచ్చు. CVS వలె; అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ఉపయోగించి సూది సరైన స్థానానికి మార్గనిర్దేశం చేయబడుతుంది. అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనా తీసుకున్న తర్వాత, అది పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. అమ్నియోసెంటెసిస్ యొక్క సంభావ్య సమస్యలు మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఇన్ఫెక్షన్ లేదా గాయాన్ని కలిగి ఉంటాయి. అమ్నియోసెంటెసిస్ మాదిరిగా, గర్భస్రావం అయ్యే అవకాశం 1% ఉంటుంది. అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది చాలా సాధారణ ప్రక్రియ, మరియు సమస్యల ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది.

​

​

ఈ పరీక్ష చేయడం వల్ల కలిగే ఇతర ప్రయోజనాలు ఏమిటి?

   స్కాన్ సమయంలో చేయగలిగే ఇతర విషయాలు

1. మీ డెలివరీ అంచనా తేదీని నిర్ణయించండి.

2. శిశువు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుందో లేదో తనిఖీ చేయండి

3. కవలలను నిర్ధారించండి

4. ఇది గర్భాశయానికి రక్త ప్రవాహాన్ని కూడా పరీక్షిస్తుంది (గర్భాశయ ధమని డాప్లర్), ఇది ప్రీఎక్లంప్సియా (తల్లిలో అధిక BP) మరియు పిండం పెరుగుదల పరిమితి వంటి ప్రతికూల గర్భధారణ ఫలితాలను అంచనా వేస్తుంది.

​

మీరు పరీక్షలు మిస్ అయితే 14 వారాల గర్భం తర్వాత వచ్చినట్లయితే?

    మీరు 14 వారాల కంటే ఎక్కువ గర్భవతి అయితే, మీకు కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ అందించబడదు. అది కుదరదు. బదులుగా మీకు క్వాడ్రపుల్ టెస్ట్ అందించబడుతుంది. ఇది గర్భం దాల్చిన 15-19 వారాల మధ్య అందించబడుతుంది. 20 వారాలు దాటితే అర్థం చేసుకోదగిన స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు లేవు. ఈ పరీక్ష వివిధ పదార్ధాలను చూస్తుంది మరియు NT స్కాన్‌ని కలిగి ఉండదు. మిశ్రమ పరీక్ష వలె, కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్ రక్త పరీక్ష, స్కాన్ మరియు తల్లుల వివరాల ఫలితాలను ఉపయోగిస్తుంది మరియు రిస్క్ ఫిగర్‌ను రూపొందిస్తుంది. ఈ పరీక్ష యొక్క సున్నితత్వం 60-70% ఈ నివేదిక సాధారణంగా స్కాన్ యొక్క పరిమితుల ప్రకటన మరియు ప్రసవానికి పూర్వం స్కాన్‌లను నిర్వహిస్తున్నప్పుడు, మేము ఎవరికీ పిండం యొక్క లింగాన్ని ఏ విధంగానూ బహిర్గతం చేయము . దయచేసి ఫాలో — స్కాన్/కౌన్సెలింగ్ సెషన్ కోసం కేటాయించిన తేదీలను కూడా తనిఖీ చేయండి మరియు దాని కోసం మీ అపాయింట్‌మెంట్‌లను ముందుగానే బుక్ చేసుకోండి.

​